3 gennaio, ore 22.15. Sdraiato a letto, faccio la mia consueta carrellata di notizie e aggiornamenti sul telefonino, quando leggo questo:



Breedlove: il ragazzo che sta facendo commuovere il mondo. Ben è morto nel giorno di Natale dopo aver combattuto per tutta la sua giovane vita contro una malattia cardiaca, una cardiomiopatia ipertrofica...

Proseguo nella lettura dell'articolo e di altre notizie, ed apprendo in sintesi che questo ragazzo, affetto da questa malattia sin dalla nascita, ha vissuto una vita all'apparenza abbastanza normale, salvo il fatto di aver avuto ben quattro arresti cardiaci, di cui l'ultimo gli è stato fatale.

Sappiate che:

• Secondo Wikipedia, la cardiomiopatia ipertrofica è la malattia genetica cardiaca più frequente, con un prevalenza di circa 1:500 nella popolazione adulta generale. Sicuramente la grande maggioranza di questi casi ha un decorso benigno. In soggetti considerati ad alto rischio di aritmie ventricolari pericolose, è indicato l'impianto di un defibrillatore automatico in maniera preventiva (a Ben lo avevano impiantato). Un minoranza dei pazienti sviluppa segni e sintomi di insufficienza cardiaca legati a una dilatazione del cuore e a una ridotta capacità di pompare il sangue (evoluzione dilatativa-ipocinetica). Tali pazienti necessitano di una terapia specifica e, raramente, di un trapianto cardiaco.

• Non sono riuscito ad estrapolare i casi mortali per tipologia di cardiomiopatia, ma in tutte le sue varianti, questa malattia uccide negli Stati Uniti, poco più di 27mila pazienti all'anno, 74 al giorno.

Sicuramente, Ben si merita tutta la stima e l'affetto, per aver avuto il valore di raccontare la sua malattia, l'astuzia per farsi sentire e farla conoscere in giro per il mondo, permettendo comunque di sensibilizzare le persone circa l'importanza e la gravità di questa malattia. Peraltro, se non avesse avuto una tragica fine, probabilmente molta gente non avrebbe mai saputo niente di lui. Tutto sommato, Ben è stato un malato di cuore tra decine di migliaia. Nè il primo nè l'ultimo. Ahimè, un caso come tanti altri.

Spero tanto che la notizia che ha fatto il giro del mondo non si fermi a destare qualche sentimento nei confronti di questo povero ragazzo che non ce l'ha fatta, ma che riesca in qualche modo a sensibilizzare i lettori circa l'importanza e la frequenza con cui pazienti malati di cuore finiscono prematuramente la loro vita.

Non sono un medico nè tantomeno conosco in profondità la storia di Ben, per capire se nel suo caso, i protocolli o le procedure mediche indicassero la necessità o quantomeno la convenienza di un trapianto cardiaco. Avendo avuto tre arresti cardiaci in 18 anni di vita, a me sembra di si. Forse era in lista d'attesa, forse no...

Comunque -di fatto- questo povero ragazzo avrebbe potuto vivere una seconda vita, ed essere fortunato come me ed altri pazienti, grazie ad un trapianto cardiaco.

Supponiamo che fosse in lista. Non è stato trovato un donatore in tempo? Vogliamo parlare dell'importanza della donazione degli organi? Vogliamo parlare della carenza sempre maggiore di organi disponibili per l'espianto e successivo impianto in pazienti in fin di vita?

Meritava Ben di avere una seconda opportunità di vita? Lo meritano altre persone con malattie come questa e come altre, che possono guarire con la donazione di un organo da una persona in stato di morte cerebrale?

Sensibilizziamo a favore della donazione degli organi! Manifestiamo la nostra volontà di donazione! Vi invito ad informarvi sul sito della AIDO (Associazione Italiana per la Donazione di Organi, Tessuti e Cellule).
 
Questo è il link al video che Ben ha pubblicato: This is my story

A proposito, Ben. La mia risposta è: "si". Ci credo. Dio abbia pietà e misericordia di te.

Ben Breedlove (1993-2011).

Lasix, ovvero, il diuretico più utilizzato da noi portatori di scompenso cardiaco.

Come al solito, ci sono centinaia di riferimenti in rete al Lasix e al suo componente, la furosemide.

Personalmente mi sento di consigliare un sito in cui ho sempre trovato informazioni "ufficiali" relative ai farmaci. Credo che sia una versione digitale dei cosiddetti "bugiardini" che si trovano all'interno delle scatole dei farmaci. Il sito è quello dello Studio Medico Torrino. Quando si cerca su Google un nome di una molecola o un nome commerciale di un farmaco, appare sempre tra i primi link.

Nel caso specifico del Lasix, vi lascio il link diretto al bugiardino, sempre dal sito dello Studio Medico Torrino.

Altro riferimento che uso quasi sempre (anche se immagino che molti medici non condividerebbero la scelta con me) è Wikipedia. Se non in italiano, ma almeno in inglese, troverete ampie informazioni su qualsiasi farmaco.

Nel caso specifico del Lasix: http://it.wikipedia.org/wiki/Furosemide per l'italiano, oppure http://en.wikipedia.org/wiki/Furosemide per la versione inglese.

Non è facile capire esattamente il meccanismo che la furosemide utilizza per farci perdere i liquidi. Cito Wikipedia "La Furosemide, nello specifico, fa parte (...) della categoria dei diuretici dell'ansa, che esplicano la loro azione principale sul tratto ascendente dell'ansa di Henle del nefrone, dove inibiscono il riassorbimento di sodio, potassio e cloro. Poiché questo tratto del nefrone è responsabile del riassorbimento (quindi del risparmio) del 30-40% del cloruro di sodio filtrato dal glomerulo renale, i diuretici dell'ansa sono i più efficaci in assoluto consentendo un effetto diuretico massimale."

Con mie parole, sperando di non scrivere troppe "castronerie", posso dare questa spiegazione più chiara:
I diuretici agiscono in una zona del rene chiamata "ciclo di Henle", inibendo il riassorbimento di cloruro di sodio (sale) presente nei nostri liquidi. Questo fenomeno chimico porta come risultato una ridotta capacità osmotica dei liquidi a disposizione, per cui essi vengono riassorbiti nel sangue in minore misura e provocano una riduzione del volume di sangue in circolo.

Ancora più semplice? il furosemide agisce nel rene, riducendo la sua capacità di assorbire i liquidi. Tutti i liquidi che non vengono assorbiti, vengono eliminati dall'organismo sotto forma di urina. Più urina, meno liquidi in corpo.

Dosaggi
ovviamente il dosaggio dipende dal tipo di malattia di cui si soffre, dalla sensibilità del paziente, e da tanti altri fattori, per cui proporre una tabella di dosi sarebbe poco serio e responsabile.

Posso però almeno parlare della mia esperienza personale.

Io soffro di cardiomiopatia dilatativa, e sono sintomatico più o meno da dieci anni. DUrante questo periodo la malattia ha avuto una progressione lenta ma costante. SOno passato dalla classe più lieve NYHA I-II fino all'attuale classe NYHA III-IV in cui mi trovo in questo momento.

Ovviamente nel corso degli anni il dosaggio di diuretici è aumentato, principalmente per queste cause:

• necessità crescente (sempre maggiore) di eliminare i fluidi, a causa della minore capacità della pompa cardiaca
• tolleranza al farmaco (il primo giorno che si prende fa sicuramente più effetto sull'organismo che dopo 10 anni)

Sono partito con dosaggi di 25+25 (1 cpr. 25 mg mattina, 1 cpr. 25 mg pomeriggio) e sono andato avanti così per qualche anno. Poi sono passato a 50+25, e sono andato avanti per qualche altro anno. Poi sono passato a 50+50. Quando anche questa quantità risultava insufficiente, sono arrivato ai dosaggi attuali: 125+50 (i 125 mg corrispondono a 1/4 di compressa da 500 mg). Quindi, ho triplicato il dosaggio in 10 anni. Addirittura, quando sono particolarmente congestionato (mi sento pieno di liquidi, ho maggiore difficoltà a respitare) aggiungo altri 25 o 50 mg la sera...

Una considerazione importante circa i dosaggi è la seguente: sicuramente il farmaco ha degli effetti collaterali che vanno sempre valutati e tenuti d'occhio (principalmente ipopotassiemia, ovvero eccessiva riduzione dei livelli di potassio nel sangue, possibilità di calcoli renali, e chissà quante altri che non conosco). Ma resta comunque il medicinale per eccellenza per avere SEMPRE e COMUNQUE un miglioramento quasi immediato dei sintomi di dispnea. Quando ci si sente soffocare, non si riesce a respirare, e non si è in ospedale, la cosa più furba da fare è di prendersi un paio di compresse di Lasix in più.

Ovviamente non voglio e non posso generalizzare: ad alcuni pazienti ciò non sarà consentito, magari per un eccessivo calo di pressione arteriosa con rischi di svenimento, ecc. Ma in linea generale sono abbastanza convinto che sia il rimedio più semplice ed immediato per risolvere un problema di congestione svera.

Altro problema da valutare, è la capacità di assorbimento da parte dello stomaco e del fegato: peggiori sono le condizioni di congestione del paziente, peggiore sarà la capacità di assorbire e processare il farmaco. E' possibile che un paziente severamente compromesso non riesca a trarre beneficio da un dosaggio anche alto di Lasix preso per via orale. A questo punto l'unica soluzione è la via endovenosa, ma per questo avete bisogno di un infermiere o di un medico...

Suggerimenti
Sempre a livello personale, non potendo dare un significato scientifico a quanto vi sto per dire, io nel corso degli anni ho messo in pratica alcuni accorgimenti che migliorano il rendimento del farmaco (e quindi la produzione di urina):

• prendere il farmaco a stomaco vuoto. Questo favorisce e accelera l'assorbimento.
• rimanere in posizione ortostatica (sdraiati) per un paio d'ore dopo l'assunzione del farmaco. In questa posizione c'è un maggior ritorno venoso dalle gambe con maggiore disponibilità di liquidi nei reni.

Ci sono invece due teorie opposte sulla ripartizione delle dosi: personalmente ritengo meglio prendere una dose bomba che spezzettarla in più fasi (meglio 50 a stomaco vuoto la mattina, che 25 mattina e 25 pomeriggio). La prima soluzione mi produce una diuresi totale che è maggiore che spezzando in due dosaggi. Ma su questo punto vi consiglio di verificare voi stessi quale schema vi offre i migliori benefici.

Uno schema abbastanza utilizzato è comunque quello di una dose forte a digiuno (io mi metto la sveglia e lo prendo un'ora prima di alzarmi) e di un'altra dose più leggera nel pomeriggio (verso le 16, dopo la digestione).

Detto questo, ci tengo ancora una volta a precisare, che non sono un medico e che non pretendo di avere le soluzioni giuste nella mano. Sono un paziente che sa gestire bene la propria malattia, per cui quello che dico è VALIDO e TESTATO sulla mia pelle, ma questo non da nessuna garanzia su un altro paziente. La cosa più furba che potete fare se soffrite di questa malattia ed avete letto il mio post, è di chiedere consiglio al medico e capire se le mie affermazioni sono valide, utili e soprattutto applicabili al vostro caso.

Graditi commenti, osservazioni, critiche, ecc.
Pienamente disposto a correggere eventuali affermazioni incorrette, imprecise, incomplete, ecc.

Forza e coraggio!!


(l'immagine è stata presa da Wikipedia all'indirizzo http://it.wikipedia.org/wiki/Furosemide)

Una cara amica mi ha segnalato un progetto di ricerca che sta realizzando negli USA la D.ssa Luisa Mestroni, professoressa di Medicina (specializzazione cardiologia) all'Università di Denver, CO.

• Link al portale che ospita i progetti: Genetics of heart disease
• Link diretto al documento del progetto

Cito dall'abstract del suo progetto, e traduco dall'inglese: la ricerca della Dott.ssa Mestroni è centrata nella scoperta di geni Mendeliani che possano causare cardiomiopatie dilatative ed altre rare forme di malattie nel muscolo cardiaco.

Sono un assoluto ignorante di questa materia, mi risulta però che nella maggior parte dei casi il problema all'origine di una cardiomiopatia non riesce ad essere identificato, nemmeno con prelievi istologici e analisi del tessuto cardiaco al microscopio. Oltrettutto, nella maggior parte dei casi, anche laddove si riuscisse a scoprirne l'origine, se non si interviene velocemente, la malattia tende a diventare autoimmune, ovvero genera un inarrestabile processo di deterioramento del muscolo.

Ovviamente mi complimento con la D.ssa Luisa Mestroni per la sua ricerca e le auguro il migliore dei successi.